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据了解 ，罕见病具有“病种多、发病率低 、诊疗难”的特点。目前 ，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病 ，涉及基因缺陷 、蛋白功能异常等复杂病理机制 。在中国 ，由于人口基数庞大，罕见病患者总数已突破2000万 。 罕见病保障体系逐步完善 近年来，我国对罕见病防治的重视程度与支持力度不断提升 ，已出台一系列政策举措。 除先后发布两批罕见病目录外 ，我国诊疗规范与服务体系建设正在同步推进 。据张抒扬介绍，我国组建了由419家医院构成的全国罕见病诊疗协作网 ，搭建国家罕见病多学科诊疗平台 ，通过远程医疗、专家会诊等形式，对罕见病患者进行相对集中诊疗与双向转诊 ，极大缩短了患者的平均确诊时间 。另外 ，北京协和医院还开发了中国罕见病诊疗服务信息系统，为了解我国罕见病的分布、发病特点和精准施策提供了关键支撑。 同时 ，为进一步加强我国罕见病管理 ，国家卫生健康委发布了《罕见病病种诊疗指南(2025年版)》，针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导 ，涵盖诊断方法 、治疗方案 、康复建议等内容 ，并依托行业组织大力开展医务人员培训，全面提升了罕见病的规范化诊疗能力。 通过医保谈判这一有力手段，我国还将众多价格高昂的罕见病药物纳入医保报销范畴 ，大大减轻了患者经济负担 。例如 ，脊髓性肌萎缩症(SMA)用药诺西那生钠注射液已从一支70万降至数万元 。 部分治疗手段取得突破性进展 曾几何时，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的血管内溶血、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的肾脏损伤 、全身性重症肌无力(gMG)引发的言语不清 、吞咽障碍乃至呼吸衰竭 ，以及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的高复发与高致残风险 ，都是临床诊疗中的难题。不过，随着诊断技术规范化与多学科协作深化 ，这类疾病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向治疗的新阶段 。 据介绍 ，上述罕见病多与补体系统有关 。补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，它一方面在免疫监视与组织稳态中扮演着关键角色 ，助力机体清除病原体与受损细胞 ，为健康筑牢防线；另一方面，一旦补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化 ，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素 ，诱发PNH 、aHUS 、gMG、NMOSD等罕见病。这类罕见病的危害具有显著共性：其一，起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足 ，导致漏诊 、误诊率较高 ，许多患者需经历漫长的诊断历程；其二，病情进展迅猛且凶险 ，可累及血液 、肾脏、神经等多个器官系统 ，严重影响患者生命质量与生存期，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担 。 如今 ，诊疗领域的双向突破 ，为患者点亮了希望之光 。 在治疗层面，补体抑制剂等治疗手段的突破 ，为患者带来了临床获益。在诊断层面 ，《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确了筛查PNH克隆的指征，让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来 。此外 ，国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院 ，整合了肾脏病学 、血液学 、神经学等多学科力量，推动补体系统研究与临床应用深度融合，为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟了新路径 。 诊断和支付“最后一公里 ”仍需加力 业界认为 ，虽然越来越多的罕见病药物被纳入医保 ，但还有更多的罕见病患者用药并不可及。一方面，部分罕见病尚未有有效的治疗药物 ，全球已知的罕见病中 ，仍有95%面临“无药可用 ”的困境；另一方面，一些已上市的药物 ，尤其是进口药物 ，存在供应不稳定的情况 。此外，对于尚未纳入医保的罕见病药物 ，其高昂的价格也让许多患者家庭难以承受 。 阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示 ，从产业实践来看，支付端瓶颈与诊断滞后仍是亟待突破的核心难题。 “罕见病治疗的创新性、患者群体的有限性以及高研发与生产成本 ，决定了其需要单独的定价与支付逻辑。”胡轶清建议 ，应构建适配罕见病特点的创新支付体系，设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口；同时 ，鼓励地方探索多层次保障 ，支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金，联动惠民保 、慈善基金 、民政救助等多方力量 ，形成“国家医保+地方专项+社会补充 ”的多层次保障网络 。 除支付端外 ，罕见病“诊断难、诊断晚 ”的问题同样突出 。数据显示，超过50%的罕见病发病于儿童期 ，而延迟诊断往往导致患者错过最佳干预时机 ，加剧病情进展与家庭负担。 为此，胡轶清建议 ，将罕见病筛查系统性纳入新生儿筛查与儿童常规保健筛查体系 ，通过“日常保健+罕见病筛查”的融合模式，真正实现罕见病“早发现 、早诊断 、早治疗、早干预 ” ，让患者在疾病早期就能获得有效治疗 。
