北京朝阳两名儿童初筛阳性(北京朝阳区发现一例)

关于加强苏州市来丹返丹人员健康管理的通告(2022年第4号)

主动及时报备所有来自或途经苏州市人员 ,在抵丹后尽快且不得超过12小时向所在居村委和单位报告,利用“丹阳市来丹返丹登记平台”做好信息登记,配合做好健康监测、核酸检测等防控措施 。自1月31日起 ,对与苏州市确诊病例有轨迹交叉 、有中高风险地区旅居史的人员,落实“14+7 ”管控措施。

关于调整镇江市内涉疫重点地区来丹返丹人员健康管理措施的通告2022年4月7日晚,句容市宝华镇在当日区域核酸检测采集样本中 ,发现混管核酸检测异常情况。4月8日 ,句容市宝华镇多地划定为封控和管控区,句容市除宝华镇外均划定为防范区 。4月9日,镇江发布通告 ,句容市新增4例本土无症状感染者。

为认真落实好新冠肺炎疫情常态化防控的各项措施,切实加强澳门来丹返丹人员的健康管理,现向广大市民提醒如下:凡9月18日以来 ,有澳门旅居史的来丹返丹人员,应在第一时间主动向所在村及单位报备相关情况,配合做好信息登记、核酸检测、14天的集中隔离医学观察等防控措施。

各类对象具体健康管理措施如下:凡属于第一条2类人员需落实14天的隔离医学观察 ,并按要求做好核酸检测 。解除隔离后必须开展7天健康监测,期间做好体温 、症状等监测,减少流动 ,外出时做好个人防护,不参加聚集性活动,并在第2天和第7天各开展一次核酸检测 。

5千名新生儿遗传病检查阳性大部分家长失联是怎么回事?

1、李瑞珍告诉记者 ,在目前发病率位列前5的遗传代谢病中 ,先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外,还会影响智力发育;重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子,产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。 “幸好这些病目前都有干预和治疗手段 ,关键是要赶早 。

较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是

尿三氯化铁试验用于较大婴儿的筛查,可将三氯化铁试剂滴入尿液,如尿中Phe浓度增高 ,则立即出现绿色反应为阳性结果,故选C。血氨基酸分析:凡经新生儿筛查结果为阳性者都需要经过此项检查加以确诊,故不选B。尿蝶呤分析:用以鉴别各型苯丙酮尿症(PKU) ,故不选D 。Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查,故不选E。A选项为干扰选项,故不选A。

初筛试验:新生儿采用Guthrie细菌生长抑制试验 、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验;儿童及较大婴儿采用尿三氯化铁试验 、2 ,4-二硝基苯肼试验 。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查,血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故结合选项儿童筛查应选择C。

【答案】:E AC两项,尿三氯化铁试验、尿2 ,4-二硝基苯肼试验均是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法 ,用于较大儿童苯丙酮尿症的初筛 。B项,尿蝶呤分析是用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用于鉴别三种非典型苯丙酮尿症。

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆氨基酸分析(E对) ,即测定血清苯丙氨酸浓度,血清苯丙氨酸浓度的测定主要用于筛查实验阳性患者的确诊。血TSH是甲亢或甲减的确诊方法(A错) 。染色体核型分析是唐氏综合症的确诊方法(B错) 。

【答案】:D 解析:尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D对)。DNA分析主要用于基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断(A错)。血浆游离氨基酸分析用于新生儿3~7天哺乳的筛查(B错) 。尿三氯化铁试验(C错)用于苯丙酮尿症的儿童初筛。Guthrie细菌生长抑制试验(E错)用于苯丙酮尿症的新生儿初筛。

通常 ,患儿血浆苯丙氨酸可高达 2mmol/L(20mg/dl)以上 。(二)尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能 ,一般用作对较大儿童的初筛。

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